Главная > УЗИ >

Маркеры хромосомных патологий

Маркеры хромосомных патологий

Хромосомные патологии – это дефекты в генах плода, обусловленные нарушениями структуры или числа хромосом. Причиной их могут быть как мутации в клетках матери или отца (наследственные патологии), так и спонтанно появившиеся в отдельных половых клетках нарушения строения ДНК. Эти врожденные изменения касаются всех клеток организма, поэтому не поддаются никакому лечению. Часто патологии бывают настолько серьезными, что приводят к выкидышу на ранних сроках, собственно считается, что 50% всех выкидышей происходят именно из-за этого. Но не всегда, часть детей рождается с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна или Эдвардса.

Однако, хромосомные патологии можно выявить на небольших сроках беременности с помощью некоторых характерных признаков, которые видны на УЗИ плода. Эти признаки называются маркерами хромосомных патологий плода.

Основные маркеры патологий – это:

Главным и самым достоверным из вышеперечисленных маркеров является толщина воротникового пространства. Если на 12 неделе она превышает 3 мм – независимо от наличия других маркеров назначаются дополнительные обследования.

Кроме УЗИ-маркеров существуют и другие, например нарушения уровня гормонов беременности (РАРР-А, АФП и ХГЧ), а также отклонения в картине допплерометрии.

Каждый из этих маркеров сам по себе может ничего не означать, но все же стоит провести дополнительное обследование, если выявлены сразу несколько маркеров, или если беременная входит в группу риска, то есть при следующих условиях: возраст обоих родителей старше 35 лет; в семье случались хромосомные нарушения; проживание в экологически неблагополучном районе или патогенная среда на работе. Эти обстоятельства повышают риск развития хромосомных аномалий у ребенка.

Все перечисленные выше маркеры являются условными, ни один из них не может дать стопроцентного ответа, есть ли у плода хромосомная аномалия. Для уточнения диагноза применяются следующие методы: биопсия хориона, анализ пуповинной крови и амниотической жидкости. Эти исследования позволяют точно определить хромосомный набор (кариотип) плода, что позволяет установить наличие или отсутствие в нем нарушений. Недостатком инвазивных методов является то, что происходит прокол плодного пузыря, что в 2% случаев может вызвать выкидыш \ преждевременные роды. Поэтому надо точно оценивать риски. Исходя из результатов УЗИ и анализов крови врачи могут рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Если полученная вероятность больше чем 1 к 1000 – назначаются инвазивные исследования.

При выявлении хромосомных патологий показано искусственное прерывание беременности, хотя решение всегда остается за родителями. Прежде чем что-то предпринимать, нужно точно выяснить у врача, какая именно патология диагностирована, какие она имеет симптомы и прогнозы. Ведь генетических аномалий существует очень много, и не все они одинаково бесперспективны.


Популярное:

Цитомегаловирус и беременность
Этот вирус довольно широко распространен среди людей, антитела к нему обнаруживаются в крови почти у половины взрослого населения. цитомегаловирус опасен для беременных, так как может вызвать прерывание беременности или пороки развития плода...
Роды при многоплодной беременности
Особого внимания требуют роды при многоплодной беременности, так как для успешного течения физиологических родов должен выполняться ряд условий, в остальных же случаях показано кесарево сечение.
Баня и беременность
Будущие мамы – любительницы бани или сауны, привыкшие регулярно доставлять себе удовольствие в парилке, обычно задаются вопросом: не вредно ли посещать баню во время беременности?


загрузка...


Каталог@Mail.ru - каталог ресурсов интернет
(c)Morgan Developers 2011-2016 для MyPreg.ru
Главная       Карта сайта       Контакт
Копирование материалов сайта MyPreg.ru без активной ссылки на источник запрещено.
Информация предоставлена с ознакомительной целью и не может служить для самостоятельной диагностики или лечения!