Главная > УЗИ >

Маркеры хромосомных патологий

Маркеры хромосомных патологий

Хромосомные патологии – это дефекты в генах плода, обусловленные нарушениями структуры или числа хромосом. Причиной их могут быть как мутации в клетках матери или отца (наследственные патологии), так и спонтанно появившиеся в отдельных половых клетках нарушения строения ДНК. Эти врожденные изменения касаются всех клеток организма, поэтому не поддаются никакому лечению. Часто патологии бывают настолько серьезными, что приводят к выкидышу на ранних сроках, собственно считается, что 50% всех выкидышей происходят именно из-за этого. Но не всегда, часть детей рождается с хромосомными нарушениями, такими как синдром Дауна или Эдвардса.

Однако, хромосомные патологии можно выявить на небольших сроках беременности с помощью некоторых характерных признаков, которые видны на УЗИ плода. Эти признаки называются маркерами хромосомных патологий плода.

Основные маркеры патологий – это:

Главным и самым достоверным из вышеперечисленных маркеров является толщина воротникового пространства. Если на 12 неделе она превышает 3 мм – независимо от наличия других маркеров назначаются дополнительные обследования.

Кроме УЗИ-маркеров существуют и другие, например нарушения уровня гормонов беременности (РАРР-А, АФП и ХГЧ), а также отклонения в картине допплерометрии.

Каждый из этих маркеров сам по себе может ничего не означать, но все же стоит провести дополнительное обследование, если выявлены сразу несколько маркеров, или если беременная входит в группу риска, то есть при следующих условиях: возраст обоих родителей старше 35 лет; в семье случались хромосомные нарушения; проживание в экологически неблагополучном районе или патогенная среда на работе. Эти обстоятельства повышают риск развития хромосомных аномалий у ребенка.

Все перечисленные выше маркеры являются условными, ни один из них не может дать стопроцентного ответа, есть ли у плода хромосомная аномалия. Для уточнения диагноза применяются следующие методы: биопсия хориона, анализ пуповинной крови и амниотической жидкости. Эти исследования позволяют точно определить хромосомный набор (кариотип) плода, что позволяет установить наличие или отсутствие в нем нарушений. Недостатком инвазивных методов является то, что происходит прокол плодного пузыря, что в 2% случаев может вызвать выкидыш \ преждевременные роды. Поэтому надо точно оценивать риски. Исходя из результатов УЗИ и анализов крови врачи могут рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией. Если полученная вероятность больше чем 1 к 1000 – назначаются инвазивные исследования.

При выявлении хромосомных патологий показано искусственное прерывание беременности, хотя решение всегда остается за родителями. Прежде чем что-то предпринимать, нужно точно выяснить у врача, какая именно патология диагностирована, какие она имеет симптомы и прогнозы. Ведь генетических аномалий существует очень много, и не все они одинаково бесперспективны.


Популярное:

Температура тела при беременности
Температура тела – один из важнейших показателей состояния организма, так как ее колебания всегда имеют определенную причину. Чаще всего причиной являются неполадки в организме, поэтому мы привыкли считать повышение температуры признаком начала каког
Можно ли беременным загорать?
Каждая будущая мама хочет знать, что же разрешено, а что запрещено делать беременным. Один из таких вопросов – можно ли беременным загорать?
Мифы о беременности
Огромное количество мифов о беременности бытует среди людей. Казалось бы, такие мифы безвредны, но некоторые из них могут заставить понервничать, что само по себе вредно, а другие советуют делать что-либо, противоречащее рекомендациям врачей.


загрузка...


Каталог@Mail.ru - каталог ресурсов интернет
(c)Morgan Developers 2011-2016 для MyPreg.ru
Главная       Карта сайта       Контакт
Копирование материалов сайта MyPreg.ru без активной ссылки на источник запрещено.
Информация предоставлена с ознакомительной целью и не может служить для самостоятельной диагностики или лечения!