Современные методы обследования при беременности, примененные в комплексе, позволяют с большой степенью вероятности выявить некоторые тяжелые отклонения в развитии плода уже на ранних сроках, или убедиться в том, что с малышом все в порядке. Одним из этих исследований является биохимический скрининг. Это анализ крови, при котором исследуются определенные виды белков, указывающие на риск хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки.
Биохимический скрининг обычно проводится в два этапа: в 10-13 недель (скрининг 1 триместра, двойной тест) и в 16-18 недель (скрининг 2 триместра, тройной тест). Первый скрининг требует анализа уровней гормона ХГЧ и плазменного протеина A (PAPP-A). По их соотношению можно заподозрить наличие у плода хромосомных нарушений. При втором скрининге исследуются ХГЧ, АФП и свободный эстриол.
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) продуцируется клетками хориона, а впоследствии плаценты. Он появляется через 1-2 дня после имплантации плодного яйца в матку, и именно его содержание в моче и крови обнаруживают тесты и анализы, подтверждающие беременность. Этот гормон присутствует только в организме беременной женщины, поэтому выявление его точно свидетельствует о наличии беременности. А рост его уровня показывает темпы прогрессирования беременности, поэтому любое отклонение может говорить о каких-либо проблемах. Существуют таблицы уровня ХГЧ для всех сроков беременности, сверяясь с которыми и определяют отклонения. Снижение уровня ХГЧ означает задержку развития плода, его гибель или угрозу выкидыша, фетоплацентарную недостаточность, синдром Эдвардса. Повышение ХГЧ указывает на возможность синдрома Дауна, сахарного диабета или гестоза у матери, многоплодной беременности.
АФП (альфа-фетопротеин) – это белок, который производится в организме плода и выводится в материнский кровоток через амниотические воды и плодные оболочки. Повышенный уровень АФП означает вероятность незаращения нервной трубки, аномалий почек и печени, пупочной грыжи, гастрошизиса, а также наблюдается при многоплодной беременности. Низкий АФП бывает при трисомиях (синдром Дауна, Эдвардса), задержке развития или гибели плода, угрозе прерывания беременности.
Свободный эстриол вырабатывается плацентой, а впоследствии и печенью плода. Этот гормон контролирует ток крови по сосудам матки, поэтому его уровень отображает состояние фетоплацентарного аппарата. Как и ХГЧ и АФП, концентрация эстриола с течением беременности постепенно увеличивается. Пониженный уровень свободного эстриола свидетельствует о плохом кровотоке в маточно-плацентарной системе, а значит, и неблагополучном состоянии плода. Такое бывает при синдроме Дауна, гипоплазии надпочечников, анэнцефалии, внутриутробной инфекции у плода. Повышенный уровень эстриола, как правило, не указывает на патологию плода, а может наблюдаться при многоплодной беременности или заболеваниях почек и печени у матери.
Несмотря на то, что ВОЗ рекомендует проводить биохимический скрининг всем беременным, не все врачи придерживаются такого мнения. Существует точка зрения, что проведение этого анализа требуется только женщинам из группы риска. Факторами риска являются: возраст более 35 лет; наличие хромосомных аномалий у кого-либо из родственников; прием несовместимых с беременностью лекарств или инфекционные болезни на ранних сроках; родственный брак; отклонения в результатах УЗИ. Ультразвуковыми маркерами хромосомных патологий являются толщина воротникового пространства (более 3мм) и длина костей носа (в 12 недель менее 2 мм или не визуализируются).
Биохимический скрининг обязательно должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ, тогда эффективность диагностики дефектов нервной трубки и синдромов Дауна и Эдвардса составляет более 94%. В случае отклонений в обоих исследованиях проводится инвазивная диагностика – биопсия хориона или амниоцентез.
Важно помнить, что негативные результаты этого анализа являются только критерием отбора группы риска, для которой показана последующая инвазивная диагностика. В группу риска попадают около 5% женщин, прошедших скрининг, но хромосомные патологии выявляются в 2% случаев из этой группы, а дефекты закрытия нервной трубки – в 0.25%.
